復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任 郁金泰
從“一滴血可提前15年預知癡呆癥風險”的研究發表,到“認知障礙門診”“記憶聯合門診”開進上海、浙江等多地社區醫院,再到用于治療早期阿爾茨海默病的新藥“侖卡奈單抗注射液”在國內獲批上市……今年以來圍繞阿爾茨海默病的一系列研究進展和部署舉措,象征我國已一只腳踏進該病早期預防診治時代。
被稱為“腦海中橡皮擦”的阿爾茨海默病,是一種發病機理不清且無法治愈的神經退行性疾病,為最常見的癡呆類型。當前,它已躍升為我國第五大死亡原因?;颊唠S著病情發展,不僅記憶力下降逐漸加重,甚至工作和生活能力也會進行性喪失,給患者自身、照料者及社會醫療體系帶來沉重負擔。也因此,早期診斷、及時治療在疾病管理中至關重要。
然而,阿爾茨海默病的早期診斷并不容易。2023年10月,美國南加利福尼亞大學團隊發表研究,分析約20萬初級保健醫生數據,估計有99%未能診斷出輕度認知障礙(介于認知正常和阿爾茨海默病的中間階段)。阿爾茨海默病早期階段之所以就診率低、漏診率高,一是因為患者早期癥狀與正常老化難以區分,可表現為輕微的記憶、語言或視空間障礙,或情緒波動、個性改變等,且疾病發展緩慢。二是人們相關知識水平、病癥理解不足。三是基層與高級醫療機構的水平和醫療壓力不均衡,基層醫療機構的篩查方法存在敏感性和特異性不足。
放眼全球,完善的醫療保健系統、基于人群的篩查計劃、生物信息學技術的發展,以及研究領域的資金支持等,都是影響阿爾茨海默病早期診斷的重要因素。過去數十年間,歐美發達國家布局眾多隊列與數據庫建設工作,對阿爾茨海默病預防診治展開研究,如美國“弗明漢隊列”等。
近年,我國在認知障礙診療領域取得顯著進展。隨著我國科技創新2030重大項目“腦科學與類腦研究”啟動,我們團隊與各大研究中心聯手推動構建針對國人的健康衰老社區隊列,致力于為阿爾茨海默病的預防、診斷及治療貢獻本土化數據,提出符合我國國情的診療策略。
與此同時,我國通過影像、腦脊液和血液生物標志物等先進檢測手段,提高阿爾茨海默病早期診斷準確性。新藥侖卡奈單抗等抗Aβ免疫療法的獲批,意味著我們獲得對抗疾病的新利器。臨床診療實踐中,阿爾茨海默病疾病管理模式轉變為以患者為中心的個體化診療路徑,將疾病診斷重點前移到癡呆前階段。此外,公眾相關認知水平有所提高,促進了就診率增長。多地社區衛生中心特別設立認知障礙門診等,并建立與上級合作醫院的雙向轉診機制,以實現資源共享、優化醫療服務。
阿爾茨海默病是基因及環境因素共同作用的結果,早發型主要與致病基因突變相關,晚發型主要與環境因素相關?!读~刀》雜志曾刊文稱,12種可調控的危險因素可增加患病風險,包括早年時期的低教育程度,中年時期的聽力損失、高血壓、創傷性腦損傷、酒精濫用和肥胖,晚年時期的吸煙、糖尿病、抑郁、缺乏體育活動、社會孤立和空氣污染。
之前,我們團隊在國際上首次全面描繪癡呆可調控危險因素圖譜,發現積極干預可預防47%~72.6%的癡呆。研究提供了一個樂觀的前景:通過保持適度身體活動、樂觀的情緒、積極社交、控制慢性病等方式,更多人群能通過消除可調控危險因素來實現預防目標?!?/p>